모야모야병: 원인, 증상, 진단 및 최신 치료법

모야모야병은 뇌의 주요 혈관인 내경동맥과 그 분지들이 점진적으로 좁아지거나 막히는 희귀 뇌혈관 질환입니다. '모야모야'라는 이름은 일본어에서 유래했으며, '뿌연 연기'를 의미합니다. 이는 혈관조영술에서 보이는 비정상적인 혈관 네트워크가 마치 담배 연기처럼 보이기 때문입니다. 특히 동아시아, 특히 한국과 일본에서 발병률이 높으며, 어린이와 30-40대 성인에서 주로 발견됩니다.

주요 원인과 위험 요인

 

모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 것으로 여겨집니다. RNF213 유전자의 변이가 동아시아인에서 발견되어 이 질환과 연관성이 있다고 보고되었습니다. 또한 다운증후군, 신경섬유종증, 겸상적혈구빈혈 등 특정 의학적 상태와도 연관이 있을 수 있습니다.

 

증상 및 임상 발현

 

모야모야병의 증상은 연령에 따라 다르게 나타납니다:

 

어린이에게는 주로:

- 일과성 뇌허혈 발작(TIA)

- 반복적인 두통

- 발작 및 경련

- 편측 마비나 감각 이상

 

성인에게는 주로:

- 뇌출혈

- 두통

- 인지기능 저하

- 운동기능 장애

 

이러한 증상들은 특히 과호흡이나 심한 운동 후에 더 빈번하게 발생할 수 있습니다.

 

정확한 진단 방법

 

모야모야병 진단에는 여러 검사가 활용됩니다:

- 자기공명영상(MRI)과 자기공명혈관조영술(MRA)

- 뇌 컴퓨터단층촬영(CT)과 CT 혈관조영술

- 디지털감산혈관조영술(DSA)

- 경두개 도플러 초음파

 

특히 DSA는 모야모야병 진단의 표준 검사로, 주요 뇌동맥의 협착이나 폐색, 그리고 특징적인 측부 순환을 확인할 수 있습니다.

 

현대의학의 치료 접근법

 

현재 모야모야병의 완치법은 없으나, 증상 관리와 뇌졸중 예방을 위한 치료가 가능합니다:

 

1. 약물 치료: 항혈소판제, 혈관확장제, 항경련제 등

2. 수술적 치료:

- 직접 혈관문합술: 외부 혈관(보통 표재측두동맥)을 뇌표면 혈관에 직접 연결

- 간접 혈관문합술: 두피의 혈관이 풍부한 조직을 뇌표면에 올려놓아 새로운 혈관 생성 유도

- 복합 혈관문합술: 직접과 간접 방법을 결합

 

일상생활과 관리

모야모야병 환자들은 다음과 같은 생활 관리가 중요합니다:

- 탈수 예방 및 충분한 수분 섭취

- 과호흡을 유발할 수 있는 활동 제한

- 정기적인 의학적 추적 관찰

- 고혈압, 고지혈증 같은 혈관 위험 요소 조절

 

모야모야병 연구의 최신 동향

 

최근 연구들은 모야모야병의 유전적 배경과 병리생리학적 메커니즘에 초점을 맞추고 있습니다. 줄기세포 치료와 같은 새로운 접근법도 연구 중이며, 뇌 혈류 개선을 위한 비침습적 방법들도 개발되고 있습니다.

 

모야모야병의 현재와 미래

 

모야모야병은 복잡한 뇌혈관 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 많은 환자들이 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 특히 한국에서는 이 질환에 대한 인식이 높아지고 의료 기술이 발전함에 따라 치료 결과가 꾸준히 개선되고 있습니다. 의심 증상이 있다면 신경과 또는 신경외과 전문의와 상담하는 것이 중요합니다.