모야모야병은 뇌의 주요 혈관인 내경동맥과 그 분지들이 점진적으로 좁아지거나 막히는 희귀 뇌혈관 질환입니다. '모야모야'라는 이름은 일본어에서 유래했으며, '뿌연 연기'를 의미합니다. 이는 혈관조영술에서 보이는 비정상적인 혈관 네트워크가 마치 담배 연기처럼 보이기 때문입니다. 특히 동아시아, 특히 한국과 일본에서 발병률이 높으며, 어린이와 30-40대 성인에서 주로 발견됩니다.주요 원인과 위험 요인 모야모야병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 것으로 여겨집니다. RNF213 유전자의 변이가 동아시아인에서 발견되어 이 질환과 연관성이 있다고 보고되었습니다. 또한 다운증후군, 신경섬유종증, 겸상적혈구빈혈 등 특정 의학적 상태와도 연관이 있을 수 있습니다. 증상 ..